在儿科医学领域，疑难罕见病一直是医学界面临的重大挑战。这类疾病类型繁多，单一病种发病率低，但总体患者基数庞大，约80%由遗传缺陷引发，常累及多系统，临床表现复杂，诊断困难，误诊率高，确诊周期漫长，可长达5至30年。
疑难罕见病的精准诊治是国内外的研究主流方向。各国均高度重视儿童疑难罕见病。以美国为例，2008年，美国国立卫生研究院针对疑难罕见病患者成立专项诊疗体系，诊断不明疾病项目。
复旦大学附属儿科医院作为国家儿童医学中心，医疗技术先进，学科实力雄厚，多年来聚焦疑难危重罕见病的诊疗，于2016年3月成立“诊断不明疾病诊治中心”，通过与多家国际知名儿童医疗机构的协作与交流，建立了良好而顺畅的远程会诊机制。并在此基础上，于2017年正式成立“疑难罕见病诊治中心”。该中心通过互联网技术和创新医疗多学科服务模式，盘活传统医疗资源，为疑难疾病患者提供完整的诊疗前、诊疗中、诊疗后，分层闭环的一站式协同诊疗服务。诊治团队获得2023年上海市巾帼文明岗称号。
整合临床资源
一站式合作救治
疑难罕见病的诊治必须依靠多学科团队的紧密合作。为此，2016年，复旦大学附属儿科医院成立诊治中心，固定时间、固定地点、固定参与科室进行疑难罕见病的讨论。
经过多年建设，2020年该中心升级启航，扩建成疑难、多学科联合诊疗会诊中心。中心拥有6间不同大小的会诊室，适合多学科团队对于不同患儿开展讨论，整合强有力的多学科专家团队、前沿的诊断平台，解决疑难罕见病患儿家庭急难愁盼的就医问题。
中心设置了办公室及专职管理人员，负责患者接待与咨询、多学科会诊组织管理、各学科间沟通协调等。目前参与会诊的专家75名、科室36个、63个MDT团队。建立了《疑难罕见病中心联合例会制度》《疑难罕见病绿色通道制度》和《疑难罕见病多学科会诊制度》等12种制度。针对诊断明确、累及多系统的特定罕见病种构建固定时间、固定地点、固定参与科室的罕见病联合门诊37个；针对诊断不明、累及多系统的疑似罕见病患者制定了发起疑难罕见病会诊流程，保障随时能发起会诊，制定并落实了会诊专家排班，保障疑难多科会诊的专家参与度。
“海上国际会诊厅”
破解救治难题
为了进一步提高疑难疾病的诊断和治愈率，针对仍不能明确诊断的患儿，医院依靠复旦儿科国家儿童医学中心平台，汇聚海内外专家力量，让身在国内的疑难杂症患儿，不出国门也能享受全球顶级医疗专家的诊治方案。同时，该平台也吸引了国外的疑难患儿前来寻求帮助，共同提升全球医疗水平。
复旦大学附属儿科医院在2022年创新性地搭建了“海上国际会诊厅”，并引进了原纽约州立大学遗传学、儿科学终身教授、人类遗传主任，现复旦大学医学遗传研究院院长黄涛生教授加入多学科骨干团队。儿科医院院长王艺教授定点定时带领各学科多位专家，针对平台上这部分高难度的疑难复杂患儿开展多学科会诊，目前已惠及70多名患儿。
来自俄罗斯的小欧莎患有药物难治性癫痫（儿童痉挛症），并因为双侧巨脑回畸形，合并严重智力发育迟滞，传统的抗癫痫发作药物控制效果不佳，病情严重影响了她的生活质量及大脑发育。家人专程带着她从俄罗斯来到中国，在复旦大学附属儿科医院进行了胼胝体全段切开+迷走神经刺激器植入术。经过儿科专家多学科团队密切配合，医院难治性癫痫多学科团队为其精心救治，困扰小欧莎的癫痫在术后销声匿迹了。带着治疗成功的喜悦，小欧莎家人一行启程返回俄罗斯。然而，对定居国外的小欧莎而言，如何规范、安全而有效地调节刺激参数成了个问题。依托儿科医院“神经调控儿童临床诊疗与研究中心”的技术优势，医生通过远程详细演示，并教会了患儿家属如何进行神经调控。
复旦大学附属儿科医院儿科疑难罕见病多学科创新诊疗中心的成功经验为患儿及家庭带来了福音，诊疗中心利用互联网智慧医疗，对疑难罕见病开展多学科、分层的诊疗，充分考虑到我国疑难罕见病儿童实际的诊疗困难，诊治延伸至临床科研及成果转化，孤儿药的使用等，更适合在我国各地区的儿童专科医院推广，造福更多中国儿童。
