10月23日，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔的全球首个遗传性耳聋基因治疗国际专家共识在Cell Press旗下医学期刊Med正式发布，并登上Cell Press官网头条。该共识由该院舒易来教授团队牵头，联合哈佛大学医学院Zheng-Yi Chen教授、东南大学柴人杰教授和美国哥伦比亚大学医学中心Lawrence R. Lustig教授等，召集全球包括中国、美国、西班牙、英国、韩国和德国等国家的46位耳科学、遗传学、听力学、基因治疗及听觉康复等多学科领域专家，历时1年余，共同制定。

据WHO2025年统计，全球超过4.3亿人患有致残性（中度及以上）听力损失，其中儿童约3400万。先天性听力损失中，遗传因素占比高达60%。近年来，基因治疗作为一种全新的、针对病因的治疗手段，有望恢复自然听力，引起了领域内的高度关注。基因治疗，简单来说，就是通过生物技术手段，将正常基因或者修复异常基因的工具导入患者细胞内，替代或修复那些导致疾病的缺陷基因，从根源上解决问题。

目前，针对致聋基因OTOF的基因治疗临床试验正在多国积极推进。其中，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟教授团队研发的OTOF耳聋基因治疗药物，于2022年在国际上率先开展了遗传性耳聋基因治疗临床试验。迄今已成功纠正了数十名OTOF耳聋患者的听力、言语和声源定位能力，相关成果发表于顶级医学期刊The Lancet、Nature Medicine、JAMA Neurology和Nature Human Behaviour等，并入选The Lancet封面导读，被国际同行评价为“听障儿童治疗的范式转变”“标志着基因治疗听觉障碍乃至更广泛疾病的新时代开启”和“听觉领域里程碑式的突破”。

该共识的主要发起人之一舒易来教授表示：“基因治疗为遗传性听力损失带来了革命性的希望，尤其在针对OTOF基因突变引起的耳聋，已在多个国家开展并显示出积极的疗效。然而，目前全球尚未形成统一的临床实施标准。在该领域获得的经验促使我们有责任联合全球致力于相关研究的专家建立遗传性耳聋基因治疗的标准框架。这项共识的形成，将有力推动全球相关临床试验开展和推广应用的规范化、标准化。”

这项共识的形成是耳聋基因治疗领域的一个重要里程碑。在听力损失领域，既往缺乏成熟的基因治疗国际指导框架，本共识的发布填补了这一空白，首次构建了全球统一的耳聋基因治疗临床试验指导框架，在该领域迅猛发展之际，本共识的发布为该领域在安全、科学与协作的基础上稳步发展提供了关键指导和坚实保障，同时也为其他罕见病的基因治疗提供了重要参考。

共识的制定和顺利发布，再次展示了复旦大学附属眼耳鼻喉科医院基因治疗团队在遗传性耳聋基因治疗领域的专业能力和广泛影响力。该共识预计将为临床医生、研究人员、制药企业、伦理委员会及监管机构提供重要参考依据。随着更多临床试验的不断开展与相关数据的逐步积累，共识内容将持续更新与完善，为该领域发展提供更为全面的指导。

头图为遗传性耳聋基因治疗国际专家共识在Med发表。院方供图