随着经济的高速增长和人类文明的进步，疾病谱正在悄悄发生改变，其中有一类疾病是被大家忽视的，那就是——罕见病。

“瓷娃娃”“月亮的孩子”“先天性大疱性皮肤松懈症”“亨廷顿舞蹈病”……这些疾病均来自同一家族——罕见病。正因为它们很罕见很稀奇，所以罕见病也被称作“孤儿病”。

80%与遗传基因有关

1983年，美国颁布了一本《孤儿药法案》的药典，由此有了“罕见病”这个概念，国际上将每年2月份的最后一天，定为国际罕见病日。

罕见病并非是某个单病种疾病的名称，而是众多类似、少见疾病的共同称呼。目前，国内外医学领域对于罕见病暂无统一的定义。根据世界卫生组织的解释：发病率在0.65‰～1‰的疾病，即属于罕见病病种。在全球医学疾病谱上榜的罕见病大约有7000多种，患病人数约占人类疾病的10%。由于罕见病家族的种类科目繁多，因此当所有病种的罕见病患者总人数累加起来，约占全球总人口的3%～7%。

罕见病之所以罕见，是因为80%的病因与人体的遗传基因有关，而其中50%～75%的患者在出生时或儿童期便可能发病，35%的罕见病患者在1岁前即起病。近期有国内专家提出:“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项，即可为罕见病”。我国地域辽阔，人口基数庞大，据统计，在我国罕见病患者已高达2000万人，每年新增患者超过20万人。因此，让大众了解罕见病，尤其了解儿童罕见病，意义重大。

95%儿童罕见病无药可救

《第一批罕见病目录》文件也指出，在121种罕见病中，有49种疾病来自儿科。和罕见病一样，儿童罕见病目前也没有明确定义。数据显示，目前依旧有95%的儿童罕见病暂无有效的治疗药物，仅约5%的罕见病可以被治愈，约30%的罕见病在患者5岁之前死亡，令人唏嘘。

罕见病的病情常常进展迅速，可涉及多系统、多脏器，病程多不一致，治疗贯穿患者生命全程，死亡率高，存活患者多有功能残障。儿童罕见病具有患病率低、临床研究缺乏、症状繁多、难诊难治的特点。加之各地医疗水平参差不齐，与其他成人专业相比，儿科从业人员相对较少，缺乏明确的导向作为治疗决策，后期存在随访数据管理缺失等问题，治疗药物及手段也十分有限，这进一步增加了儿童罕见病的管理难度，给家庭和社会带来巨大的心理和经济负担，成为人类共同面临的重大医学难题。

因此，儿童罕见病更应引起医药卫生领域的高度重视。在产前、出生时或儿童早期对罕见病实现早诊断、早干预，无疑会降低罕见病发生率、延长罕见病患者生存期、提高罕见病患者生存质量。

儿童罕见病为何确诊难

儿童罕见病涉及小儿遗传代谢、小儿外科、神经学、内分泌、血液科等众多科室，包括产前诊断等等一系列在内的多个相关学科，确诊常常要经过多名医生多方会诊。《2019年中国罕见病患者综合社会调查报告》显示，超过七成的医生不了解罕见病的基础诊疗，不少医生对罕见病的认知有限，容易造成误诊、漏诊或延时确诊的现象发生。据全国罕见病儿童的抽样调查显示，在761个儿童罕见病案例中，有294个患儿在确诊之前曾经被误诊，比例高达38.6%。被误诊的患儿会因所患疾病不同而存在概率差异。

分析其中原因发现，儿童罕见病容易造成误诊、确诊困难的情况，存在以下几个因素：

首先，因基因突变带来的疾病本身的困难，发病前期患儿往往没有相关症状，起病猛，缺乏基因监测机构，患者无法得到及时确诊。

其次，缺乏相对应的疾病诊断标准，医生只能根据临床症状或患儿疾病表现进行推测，而由于儿童处于发育成长阶段，小儿的体质差异悬殊，患儿的临床表现通常是不定性的、较为模糊的。

此外，遗传基因类的疾病往往病因复杂，国内拥有可开展遗传性疾病的基因学研究和检测的医院也很少，外界的基因检测机构又参差不齐，故在临床医学检查时，病人一般不会进行基因检测。

中国罕见病联盟执行理事长李林庚曾说过：“诊断儿童罕见病所需的技术门槛较高是确诊难的一个关键因素。”很多医院尚不具备儿童罕见病以及成人罕见病的诊断技术，加上罕见病患者的病种症状凌乱、人数少，所以为个体患者检测诊断牵涉的项目及设备会十分昂贵，儿童专科医院本身数量稀少，开展相关检测项目更是难上加难。

治疗儿童罕见病是一场并不孤独的奋斗。中国在“十四五”期间已拨专款专项用于罕见病多学科的合作诊疗、遗传基因检测以及家庭成员的共同诊疗，并积极开展医师能力培训等多方位工作，最终受益的将会是每个人。希望大家关爱儿童罕见病，让“罕见”被看见，也希望“罕见”能越来越罕见。

文/虹口区广中路街道社区卫生服务中心 侯君 陶洁勤 张瑶