患者明明出生后不久，总是不断出现发热、肺炎、肛周脓肿等状况，辗转多家医院，病因始终是谜。直到家长带他来到复旦大学附属儿科医院临床免疫与过敏科，才最终揭开了谜底——明明患有慢性肉芽肿病（CGD）。随着精准医疗的深入发展，像CGD这样的罕见病，正逐步走出难以诊断的困境，成为“可诊可治”的疾病。

“失灵”的免疫部队

慢性肉芽肿病是一种罕见的原发性免疫缺陷病。“我们体内的免疫系统好比是身体的‘警卫’。当‘敌人’入侵时，免疫系统就会启动来消灭敌人。而CGD患者体内的这支‘警卫部队’，恰恰缺失了关键武器。”免疫科医生解释道。

CGD患者体内的中性粒细胞能够包围“敌人”，却无力彻底清除。这些被包围但未被消灭的病原体，以及持续处于“战斗状态”的中性粒细胞，在患者体内形成一个个病灶，即“肉芽肿”，威胁生命健康。

精准诊断“一锤定音”

患儿因“肺炎、肛周脓肿”多次住院，常规治疗效果不佳。免疫科团队敏锐地捕捉到CGD的可能性。该团队在国内率先建立了DHR分析诊断慢性肉芽肿病方法，此方法精确定量分析中性粒细胞“呼吸爆发”功能实现对这一疾病的快速识别与精准诊断。

科室团队近些年在国内外免疫学领域权威杂志上报道了我国CGD患者的临床及遗传学特征，在国际上发出了“中国声音”。对于像明明这样的病例，可以通过DHR检测实现了快速诊断，结合全外显子组基因测序，确保诊断的全面性与准确性，也为明明的家族提供后续的优生优育规划。

分层治疗与终极治愈

明确诊断只是第一步，如何治疗与管理才是守护患者长期生存质量的关键。日常预防与感染管理是CGD治疗的基础。明明需要每日服用复方磺胺甲噁唑和伊曲康唑来预防细菌和真菌感染，这相当于为他的免疫系统建立了一道“人工保护屏障”。与此同时，开展免疫治疗——γ-干扰素能够在一定程度上“激活”或“赋能”残存的免疫细胞功能，增强其战斗力，可以有效减少感染频率和重症感染的发生。另外，结合根治性手段——造血干细胞移植，对于像明明这样有合适供者的患者，造血干细胞移植是目前唯一能够根治CGD的方法。

明明的治疗医生解释，“移植就如同为患者更换一套健康、功能正常的‘免疫警卫’。已经有几十名和明明患一样疾病的孩子重获新生”。

构建全方位的生命防线

明明在确诊后，经过长达数月的抗感染和免疫治疗，身体状况达到了移植标准。在免疫科及血液移植中心等多学科团队的共同帮助下，他成功接受了造血干细胞移植。移植后他体内的中性粒细胞功能逐渐恢复正常，不再需要每日服用预防性药物，终于可以像正常孩子一样去幼儿园，在阳光下奔跑了。他的治疗经历，不仅仅体现了精准的检测技术，更是一套整合了精准诊断、多学科协作、个体化治疗方案以及全程化患者管理的系统工程。从迷雾重重到拨云见日，每一步都凝聚着医学工作者对生命奥秘的不断探索，以及对患者个体需求的深切关怀。

尽管前路依然漫长，但根治原发性免疫缺陷的明灯已经亮起。正指引着更多此类原发性免疫缺陷患者开启充满希望的未来。