三姐妹在同一年确诊卵巢癌，这其中是否存在不为人知的原因？

12月17日，复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任吴小华教授针对这起近期发生的聚集性发病案例透露，病患家族共有兄妹7人，其中女性5人。51岁的五妹今年6月份确诊为卵巢癌，并经基因检测，确定存在BRCA1基因胚系致病突变。7月，55岁的三姐确诊原发性卵巢癌。11月，63岁的大姐再次确诊。

原来真相是：三姐妹都是典型的遗传性卵巢癌综合征患者，这类卵巢癌的主要特征就是家族聚集发病！

吴小华教授解释，BRCA1和BRCA2是人体的抑癌基因，它们的基因突变与卵巢癌的发病有密切关系。当发生突变时，“抑制”癌变的阀门就被打开，进而导致较高的癌变风险。

研究表明，超过20%的卵巢癌患者是由于BRCA1和BRCA2发生胚系突变造成的，90%以上的乳腺癌和卵巢癌的家族性遗传都是由BRCA1/2基因突变引起的。

BRCA1基因

2016年由复旦大学肿瘤医院吴小华教授团队率先牵头完成的全国多中心研究显示，在中国卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突变概率高达28.5%。

鉴于BRCA1/2基因突变可能导致的家族聚集发病风险，在拿到检测结果后，吴小华教授建议患者的三代直系女性亲属进行BRCA1/2的基因检测，以确定亲属的发病风险。现在，该家族的二姐和四姐已接受了基因检测，目前正在等待相应结果。而她们兄弟的女儿也正考虑是否进行基因检测。

吴小华教授表示，卵巢癌预后效果差，早期无典型症状，70%以上患者确诊时已经是晚期，确诊患者5年生存率不超过四成，堪称“最凶妇癌”。因此，如果能够早期意识到发病风险，及早干预，将有效预防和治疗卵巢癌。

专家建议——

对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通过基因检测或有效的遗传咨询，确认有BRCA1/2基因突变的人群，经专业医生评估可进行预防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险；此外，目前已经有不少针对BRCA1/2基因靶点的药物上市，明确基因突变对于获得前沿治疗方案有显著帮助。

据了解，肿瘤医院肿瘤妇科年开展卵巢癌手术超过1200例，其中近90%为晚期，超过40%为复发手术患者。为了给晚期卵巢癌患者提供满意的治疗，卵巢癌研究团队构建了覆盖初始治疗、复发治疗、随访及维持治疗的全程治疗管理体系。

针对遗传性卵巢癌，自2013年项目起，肿瘤医院依托于BRCA突变检测项目，开展初步的遗传咨询及检测工作。数百例基因阳性患者及其家庭成员，通过遗传咨询门诊寻求进一步治疗干预；2016年起，医院卵巢癌研究团队与病理科合作，开展预防性的输卵管卵巢切除手术；并于2017年起启动妇科肿瘤遗传咨询门诊，为相关患者和家系管理提供了更加便利有效的途径。

（头图为基因突变示意图）