我国新生儿出生缺陷发病率高达5.6%，每年新增出生缺陷病例总数约90万例。然而，“与生俱来”未必就是这些宝宝的“命”，如果及早干预，有些基因缺陷遗传疾病是可以阻断的。

4月9日，由复旦大学附属妇产科医院发起、全国50余家出生缺陷诊治相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所共同宣告组建“红房子出生缺陷联盟”，合作构建涵盖孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷三级防治体系，阻断生命源头的缺陷。

孩子为啥手部畸形？家族遗传！

我国的出生缺陷发病率5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。

“红房子出生缺陷联盟”倡议者、中国科学院院士、复旦大学生殖和发育研究院院长黄荷凤给记者讲述了一个不幸的故事：

还没来得及享受初为人母的欣喜，周晓（化名）便发现刚诞下的孩子手部畸形。身在广西的她一方面想尽早给孩子治疗，另一方面也想尽快查明原因以防再次发生不幸。当地医院建议周晓前往复旦大学附属妇产科医院的黄荷凤院士门诊就诊。然而疫情当前，前往上海路途又十分遥远，携带新生儿更有诸多不便。经过多方辗转，周晓通过网上咨询通道，在院士门诊当天通过视频得到了妥善的诊治。

视频中，黄院士详细询问了患儿的发病情况，并仔细观察了患儿目前的四肢发育及手脚情况。了解到家族中患儿父亲及爷爷有类似疾病，考虑将该患儿诊断为多指并指。这是先天肢端畸形的一种，有较明确的家系遗传，而且一代比一代表型更明显。黄院士建议对患儿本身、患儿父母及患儿的爷爷奶奶进行家系基因的验证，并详细告知了筛查基因送检血样的流程。仅仅花了几十分钟时间，周晓一家得到了极其权威的建议。

“在最快的时间内去鉴别出生缺陷的疾病，这对于孩子来说可能会扭转一生。”黄荷凤说，全基因检测后并诊断往往需要一两个月，但是很多家庭等不起，比如出生缺陷疾病影响到听力了，就要在孩子小的时候就干预，使他聋而不哑。

据介绍，“红房子出生缺陷联盟”将通过5G技术，率先开通云上联盟，进行会诊，让更多面对出生缺陷孩子能够较快地得到精准基因检测和诊断。

预防“乳腺癌宝宝”，查妈妈的血！

越来越多的出生缺陷疾病，包括遗传代谢、消化、肾脏、神经、心血管和骨科等系统疾病，有望得到筛查干预。“红房子出生缺陷联盟”表示，希望建立一个贯穿孕前、胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷和罕见病筛查及诊断网络。专家们将联手建立出生缺陷防控综合体系，发展基于胚胎源性迟发性出生缺陷早期防控技术，构建非致死性出生缺陷产前、产时及产后一体化诊治平台，形成跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络。

联盟也在构想建立中国出生缺陷疾病队列，建立统一的标本信息数据库，包括不良生育数据库，找到出生缺陷的密钥，建立完善的干预实施方案。

“比起手部畸形，有些先天基因突变，譬如未来可能导致多囊肾、乳腺癌等疾病的因素，如果能够通过这个系统筛查出来，那这个意义将更为重大。”黄荷凤表示，通过筛查，医生可以提前为乳腺癌高危宝宝制订贯穿一生的健康管理方案，减少发病机率。她说，目前，新发基因的突变速度很快，团队正在研发通过妈妈的血液检测新发基因突变。这些研究成果一旦成熟就会快速转化为临床防控与诊疗的新技术、从源头阻断及预防出生缺陷。

复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示，面向“提高出生人口素质和有效防治重大疾病”的国家战略需求，联盟将以出生缺陷研究和临床转化应用促进为目标，集中产学研优势，进一步探索促进出生缺陷规范化诊疗新路径，提高疾病诊疗水平，希望能在为更多罹患该类疾病的患儿及家庭带去希望的同时推动医学领域在出生缺陷研究方面取得重大突破。

头图：上海红房子医院出生缺陷联盟团队