近日，上海交通大学医学院附属仁济医院放射科和泌尿科联合在影像学领域顶级期刊《Radiology》发表论文，通过对罕见肾癌亚型磁共振代谢标记物进行成像，为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌的诊断提供了新方法。

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)是一种常染色体显性遗传综合征，由延胡索酸水化酶基因生殖系突变引起，导致代谢物延胡索酸的病理性积累。该综合征患者的临床症状主要表现为皮肤及子宫平滑肌瘤和侵袭型II型乳头状肾细胞癌或集合管癌。

虽然只有约15%的HLRCC患者最终会发展为肾癌，但是肾癌是导致该综合征相关死亡的主因。HLRCC相关性肾癌发病年龄偏早、侵袭性强且极易发生早期转移的特性，其手术策略及治疗原则与常见类型的肾癌存在较大差别，在术前对疾病进行准确识别具有重要的临床意义。目前通过基因测序或组织病理学分析对该疾病进行术前诊断仍存在局限性，同时由于该疾病的传统影像缺乏特异性，所以，该疾病的诊断新方法亟待探索。

磁共振波谱是一种无创成像方法，可以探测稳态代谢水平，由于HLRCC合并了延胡索酸水化酶功能障碍，在肿瘤中会存在延胡索酸的异常积聚。作者首先在7T小动物磁共振上对HLRCC患者的PDX模型进行成像，证实了使用MRS检测延胡索酸异常积聚的想法是可行的。基于动物实验的结果，作者进一步入组了临床怀疑为HLRCC的患者，研究结果显示基于MRS表征延胡索酸的方法对诊断HLRCC具有较高的准确性（91%）和极高的特异性（100%）。这一研究发现为罕见肾癌亚型患者的研究提供了一种新的思路，也为该疾病的诊断提供了一种无创且准确的影像学方法。

本项研究论文目前已在线发表在《Radiology》专门介绍泌尿系统影像学研究的“Genitourinary Imaging”版块，表明仁济医院放射科和泌尿科在罕见肾癌成像研究方面得到了国际认可。本文共同第一作者为吴广宇和刘桂勤博士，通讯作者为张进教授。