家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种相对罕见的遗传性眼病，最早于1969年由Criswick等人首次报道。FEVR的发病机制复杂，目前认为主要的发病机制是Wnt信号通路异常，导致视网膜血管发育异常。目前发现的致病基因包括LRP5,FZD4,NDP,TSPAN12,ZNF408,KIF11。遗传方式包括常染色体显性遗传，常染色体隐形遗传以及X连锁隐性遗传。临床上大约有50%-60%的患者可以发现携带上述基因突变。近日，赵培泉教授团队发现FEVR一种新发致病基因—JAG1基因，这一研究成果发表在国际著名遗传学期刊《Genetics in Medicine》上，这一发现对于FEVR的基因诊断和遗传咨询具有重要意义。
FEVR一个重要的特点就是临床表型多样性，也就是说有的患者可以病情很轻，视力正常，有的患者病情很重，甚至一出生就表现为双眼视网膜脱离，视力受到严重损害，甚至失明。这也就是为什么所谓视力“正常”的父母生下的宝宝病情却很严重。根据病情的严重程度可以分为5期，1期：仅表现为周边视网膜无血管区和/或视网膜血管走形异常；2期：周边无血管区合并新生血管；3期：不累及黄斑的次全视网膜脱离；4期：累及黄斑的次全视网膜脱离；5期：表现为视网膜全脱离，可出现前房消失等严重并发症。病情轻重除了在个体之间有差异外，同一患者双眼病情程度也可有很大的差异，可以一眼病情较重，另一眼病情很轻，甚至无明显异常，仅表现为单眼发病。近日，赵培泉教授团队关于单眼FEVR的临床研究发表在国际眼科顶级期刊《Jama Ophthalmology》上，进一步增加了对于FEVR的认识。因此，对于有FEVR患者的家庭，我们建议直系亲属及同胞行全面的眼底检查，以期早发现并协助诊断。必要时可以行基因检测，对于计划二胎的家庭，基因检测及遗传咨询尤其重要。
FEVR的另外一个重要特点就是“终身具有活动性”，我们常比喻像“活火山”一样，病情可以突然活动起来，发生进展。这是患者朋友和家属尤其需要注意的一点，终身都需要定期复查，一旦发现病情有活动性改变，及时对症处理，密切随访，避免发生不可逆转的视力损害。
FEVR治疗方式取决于眼部具体的表现，对于仅表现为周边无血管区、血管走形异常的患者，可行双眼荧光素眼底造影，根据造影结果决定是否行眼底激光治疗。对于3期以上的患者，根据眼底表现，部分患者可以行眼部手术。但由于3期以上病情较重，视力预后不佳。
总体来说，FEVR病情轻重不一，遗传方式多样，病情变化多端，容易误诊或者漏诊。一旦确诊，需要终身随访。基因检测对于协助诊断、遗传咨询及优生优育有重要作用。