遗传性肾脏疾病是25岁以下慢性肾脏病的主要病因，20%的25岁以下慢性肾脏病的病因为单基因突变所致，目前已有200多种单基因突变肾病被发现。

对那些临床常规检测手段无法明确致病原因的，并且进展为慢性肾脏病的患儿，复旦大学附属儿科医院徐虹教授团队建议进行基因检测，以明确致病原因，帮助及时治疗，延缓肾功能的进展恶化。基因相当于“生命的密码”，从出生开始就跟随一生，在身体这个“大机器”中，每一个基因都承担着“螺丝钉”的角色，如果哪个“螺丝钉”出现“罢工”，很可能导致“大机器”的运转失灵。基因检测就是为了找到这个罢工的“螺丝钉”，提醒医生及时对“大机器”进行“维护”和“修理”——对疾病的精准诊断和治疗；帮助有不良家族史的家庭避免下一胎的悲剧，实现优生优育；避免不必要的治疗；肾移植策略及预后判断等。为此，在徐虹教授的带领下，“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”建立，这是我国最大样本儿童肾脏病表型谱及致病基因突变谱系。截至目前，共录入19个省、46家单位、2450余例病例，包括先天性肾脏和尿路畸形、肾小球疾病、肾小管疾病等。该数据库的建设，为世界儿科肾脏病医生深入研究遗传性肾脏病的基因谱系提供了支持力量，也向世界发出了“中国声音”。

那么，如果家族中已经有一个不幸罹患尿毒症的孩子，已经携带了明确的肾脏病致病基因，为了未来考虑，这对夫妇还想再要一个健康的宝宝，这中间会有多少可知或不可知的风险？每一位年轻的父母在面对这个问题时心中总是忐忑不安的。而随着二胎政策的放开，这一问题摆在了越来越多的家庭面前。复旦大学附属儿科医院徐虹教授团队联合妇产科医院的专家团队开设的遗传性肾脏病优生优育的多学科联合门诊（MDT门诊），可以为有需要的家庭提供个性化的方案，重拾对未来的信心。

就像徐虹教授所言，对于患病的孩子来说，健康是最宝贵的东西，每一个儿科医生的职责就是去捍卫他们的健康，为他们追逐梦想注入力量，不要让成长因为健康而失色，不要让梦想因为健康而无光。