复旦大学附属儿科医院黄国英劳模创新工作室研发建立了生命早期的先天性心脏病（先心病）筛查技术方案和筛查-干预体系，有效地提升了婴幼儿先心病救治的成功率，显著地改善了这些孩子的预后。该团队还进一步将研究延伸到如何在怀孕早期预防胎儿先心病的发生，获得新的研究发现。

开展临床大样本研究

探索形成筛查新方案

黄国英长期从事儿童先心病的诊治工作，面对大量的先心病儿童，其中遇到许多难以成功救治的病例，他一直思考如何拯救这些小天使。心脏病的诊断和手术等手段已经不断进步，但是如果因为疾病的发现较晚，则可能失去救治机会，引发死亡和残疾。因此，如何早期就能发现这些患儿，他一直在思考，最好在生命之始就能够及时识别出患有先心病的孩子，从而给予及时诊断和有效治疗，可最大限度改善这些孩子的预后。

经过多年的努力，2009年，黄国英开始了一系列大样本的临床研究，研发创建了国际领先的准确、简便、无创伤、低成本的“双指标”筛查方案，即在新生儿出生后6小时至72小时，采用经皮脉搏血氧饱和度测定+心脏杂音听诊筛查先心病，在其症状出现、病情恶化之前及时发现先心病患儿。该方案不仅对新生儿期危及生命的危重先心病的检出率明显高于西方国家采用的单指标（经皮脉搏血氧饱和度测定）筛查方案，而且将筛查的目标人群扩大到在整个婴儿时期危及生命的所有重症先心病。成果发表在顶级医学期刊《柳叶刀》（Lancet）和《儿科学》（Pediatrics）等，被国内外学者广泛关注和高度评价。Lancet同期刊登英国著名新生儿先心病筛查专家AndrewEwer教授的评论文章，认为这个全球样本量最大的研究首次在发展中国家证明了开展新生儿先心病筛查的可行性和可靠性，为在全球推广开展先心病筛查提供了重要的循证依据。著名心血管疾病学术期刊Heart发文认为该研究是先心病领域最重要论文之一。日本、美国、加拿大和印度学者也就提高新生儿危重症先心病检出率和卫生经济学方面给予高度评价。

大力推广双指标筛查方案

及时发现救治先心病患儿

紧接着黄国英劳模创新工作室先后研发建立了基于分娩、医疗、妇幼和政府部门全流程的新生儿先心病筛查-干预体系。针对我国大多数地区没有开展新生儿先心病筛查项目、筛查后缺乏与诊治机构的衔接体系，提出了设立筛查机构、诊断机构、治疗机构、质控督导机构和管理机构，制定了相关机构准入标准和项目管理方案，建立了基于多部门协同工作的全流程的新生儿先心病筛查-干预体系，并先后在2016年和2018年转化为上海市和国家公共卫生政策，使先心病纳入我国新生儿筛查疾病谱。2018年以来，双指标筛查方案已在全国30个省推广，覆盖73%的区县，筛查新生儿逾2000万名，其中近9万例先天性心脏病得到及时诊治，显著地改善了患儿的预后。

将关口前移至怀孕早期

预防儿童先心病发生

黄国英劳模创新工作室进一步思考如何将预防先心病的关口前移，他带领团队建立了基线家庭数超过3万的始于孕前的大型上海围孕期父母亲-子代队列（ShanghaiPre-conceptionCohort,SPCC），该大型前瞻性队列聚焦生命早期关键营养素暴露与遗传因素互作对先心病为主的出生缺陷发病的影响。利用SPCC队列，首次报道围孕期女性红细胞叶酸水平对子代发生先心病的保护作用（AnnalsInternalMedicine，2022年），而叶酸水平过高则可能增加孕妇妊娠糖尿病的发生风险（DiabetesCare，2020年）；还首次报道了多个先心病致病候选基因。这些成果提示作为围孕期的一级预防措施，叶酸增补的方法、标准以及管理办法需要更加精准和个体化，为我国完善围孕期孕妇合理补充叶酸的实践、优化先心病等出生缺陷防治策略提供科学依据。

医患道寡胸中记，上下求索无黑明。但愿世间人无疾，何惧年壮白发生。黄国英团队始终心怀“一切为了孩子”的朴实愿望，踏踏实实地在临床研究中不断探索，一路创造和改写着新生儿先心病防、诊、治的发展历程，护航更多孩子茁壮成长。