先天性气管发育异常、先天性心脏病、新生儿肺炎、肺动脉高压、心脏骤停、腹腔积液、耳廓及外耳道畸形......

2019年12月10日，陈先生的妻子生下了一个男婴。然而，出生仅10分钟后，宝宝就出现呼吸费力，被紧急送往ICU重症监护室，期间曾出现呼吸衰竭、心肺骤停等症状。插管28天，救还是不救？救，巨大耗资，结局未卜。不救，生命如此坚强，放弃心痛难忍！

带着这份“触目惊心”的诊断和宝宝的生物学标本，陈先生来到中福会国际和平妇幼保健院寻求帮助。

一个特雷彻柯林斯综合征宝宝

国妇婴院长黄荷凤院士组织了产前诊断中心王彦林主任、 生殖遗传科徐晨明主任、出生缺陷与罕见病临床研究院副院长张静澜等进会诊检查。专家们认为，男婴疑似罹患了名为特雷彻柯林斯综合征的罕见病。

“快速、精准地明确致病原因和诊治方法，对于提高患儿家属的救治信心来说，尤为重要!”黄荷凤院士是国内生殖安全领域的顶尖专家，从医至今遇到过许多类似情况。

她说，胎儿颌面部的畸形属于非致死性的出生缺陷，且在产前诊断中极难被发现。一旦这类出生缺陷患儿降生，部分家属出于对患儿今后生活以及治疗负担的担忧，会选择放弃救治。此时，若能快速、精准地明确病因和诊疗方法，将极大地提升家属的信心，并为患儿打开“生门”。

第二天，婴幼儿颌面部整形领域的权威专家——复旦大学附属儿科医院的董晨彬医生，及陈先生所在的温州市人民医院专家，进行了远程会诊。

温州市人民医院专家表示，这个男婴已先后接受亚低温、抗感染、输血等治疗，其出生之路从一开始就显得尤为 “命运多舛”。

“如果最终确诊是特雷彻柯林斯综合征，虽然治疗周期相对较长，但孩子完全可能恢复正常人的生活!”颌面整形外科专家的董晨彬医生给家属吃了一颗“定心丸”。

如此复杂、严重的面部畸形，又是一名刚刚满月的新生儿，根据既往的经验，一定是需要接受一系列综合的治疗，逐渐修复颅面部的缺陷。董晨彬医生认为，除了现有的耳廓、外耳道、眼睑等部位的畸形外，未来，孩子还可能面临骨质缺损、颅缝早闭等衍生问题。他建议尽快开展下颌部整形，以缓解气道压迫的症状。其余治疗可在男婴6月龄、12月龄及学龄前等分阶段行修复手术。

生二胎前“剔除”致病基因

对于存在出生缺陷的新生儿，诊治的重要一步就是明确病因。若能精准诊断是否遗传因素致疾，对于其家族的延续尤为重要，将可能避免不幸的再次发生。

幸运的是，国妇婴生殖遗传学团队最终通过解读男婴的全外显子测序报告，给出了明确的答案:宝宝是由TCOF1基因突变引发的常染色体显性单基因疾病，大约40%-50%的患者可发生传导性听力损失等。

在明确病因后，黄荷凤院士建议：如果还想生育二胎，最好不要自然受孕，因为二胎再次发病的风险很大。她建议夫妻俩使用胚胎植入前检测技术，把携带致病基因的胚胎“剔除”掉，并挑选健康的胚胎植入母亲体内，从源头阻断。

据悉，仅出生缺陷一类，全市范围内每年约新增10000例，全国约新增80-100万例。黄荷凤表示，类似这个男婴，如果不借助智慧医疗的方法，很可能延误治疗，甚至被放弃。但现在，不但为他明确治疗方法和致病原因，让他可以活下去，并且可以活得很好。

（头图与患病宝宝无关）