女孩3岁起便受疾病困扰，如今终于丢下了包袱。8月28日，劳动报记者从上海交通大学医学院附属第九人民医院获悉，该院李青峰教授团队成功切除患者面颈部12公斤巨大瘤体。

今年5月，20岁的花季少女患者小雪（化名），来到上海九院整复外科李青峰教授的专家门诊。这是一位面部长有12公斤重的巨大神经纤维瘤患者，罹患一种特殊且罕见的疾病——I型神经纤维瘤病。十多年来的左侧面部的神经纤维瘤逐渐生长严重影响了小雪的面部容貌，并开始逐渐影响她的听力。出生时，小雪的左侧面部有布满大大小小的咖啡斑，但是除了皮肤颜色改变外，并没有明显不适症状也就没有引起重视。

3岁时，她左右面部生长速度有了明显差异，左侧面部咖啡斑下开始出现结节样的硬块，并在向着颈部延展生长，深及肌肉，环绕在神经周围。为了给孩子治病，小雪父母辗转多地，求医无果。

小雪没有被病魔所打倒，她通过自己的努力学习，成功地考上了大学，并在家乡找到了份文职工作。2020年由于疫情影响而休息在家的小雪突然发现，自己的左侧面部在短短几个月中，快速生长，体积增大了一倍以上。她意识到问题的严重性，满怀期许地来到李青峰教授的专家门诊。

此类手术因为风险高，最怕出现术中大出血，这会危及患者生命。因此，首要解决的就是术中出血的问题，为了攻克这一难题，李青峰教授牵头为小雪组织了全院会诊，充分考虑各种可能风险，并通过术前栓塞瘤体的主要的血供血管，将手术风险尽可能降低。

7月7日，由整复外科李青峰教授主刀，由顾斌、昝涛、王智超医师等共同参与，经十余小时手术时长，成功地切下小雪面颈部12公斤的巨大瘤体，完整切除了整个恶变的神经纤维瘤，并重建了患者的基本面部形态。术后，小雪在李青峰教授团队查房时，满怀感激地说：“我第一次觉得头这么轻松，感谢你们为我摘除了头上的炸弹。”

据悉，导致小雪和别人不同的原因就是NF1基因突变引起，此基因位于染色体17q11，这类疾病主要因患者常染色体显性基因突变所致，目前仍旧缺乏有效的根治手段。手术治疗是目前有效的治疗手段，靶向治疗、免疫治疗等多种治疗方式正在研发中。