我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年约有20-30万先天畸形儿出生，每200个新生儿中，就有一个染色体异常儿出生。2月28日是国际罕见病日。当天，上海市出生缺陷预防保健中心在中国福利会国际和平妇幼保健院召开中心成立后的首次工作会议。会上，上海市出生缺陷遗传咨询培训专家组宣布组建，并成立“上海市出生缺陷防治联盟”，打造出生缺陷防治的“上海经验和共识”。

上海市卫健委一级巡视员吴乾渝表示，上海正在逐步形成更加规范化、标准化、制度化的出生缺陷三级防控和救治体系，提升出生缺陷的监测、分析、救治和科研水平，依托全市16家婚检及产前诊断中心，为孕产妇提供全方位的保健筛查诊疗服务。

上海作为创新发展的先行城市，在精准医疗方面走在全国乃至全球的前列，基因检测等技术的介入，为遗传病、罕见病诊断及专家循证指导临床诊疗提供了极大帮助。

作为上海市出生缺陷预防保健中心、上海市产前诊断技术质量控制中心、全国省级出生缺陷人才培训基地的挂靠单位，国妇婴长久以来始终高度重视围产期保健，致力于出生缺陷防控工作的改进和落实，组建了从孕前—产前—产后—儿童保健的全链条多学科临床体系和框架，积累了丰富经验和优势学科。

上海市出生缺陷预防保健中心主任、国妇婴院长程蔚蔚表示，出生缺陷防治的一级预防注重婚前、孕前和孕早期的检查和宣教，二级预防侧重孕期的产前诊断和筛查，三级预防在立足产后对于新生儿出生缺陷的检查和治疗。在现有三级防控的基础上，此次提出出生缺陷防控的“第四要素”，即医疗机构间的连接互通。

出生缺陷防控和干预需要较高的人员和设备要求，基层医疗机构往往难以实现。如何让优质出生缺陷防控资源下沉到老百姓身边，让其享受到家门口的便捷、同质的医疗服务，提高出生缺陷防控意识？程蔚蔚认为，计划性地打造出生缺陷/产前诊断区域临床中心，合理布局医疗网格化建设，将优质医疗资源串联互通，有助于医疗资源的合理分配和应用，实现老百姓医疗需求和医疗机构有限资源的“双赢”。

后续，上海市出生缺陷预防保健中心将继续依托新成立的上海市出生缺陷遗传咨询培训专家组和上海市出生缺陷防治联盟，建立覆盖全市的出生缺陷防治质控全链条体系，更好地服务于本市出生缺陷防治工作，在进一步助力提升上海出生人口质量的基础上，为政府相关政策制定提供依据。

另据悉，国妇婴奉贤院区将于2022年9月正式开业运行，目前各项前期筹备工作正在紧锣密鼓地进行。届时，国妇婴将依托徐汇和奉贤两院区一体两翼发展及奉贤区建设亚洲妇幼中心的契机，在围产、妇科、儿科、辅助生殖等领域，立足出生缺陷防控、辅助生殖子代健康等，加速区域医疗机构的互联互通和优质医疗资源下沉。