仅通过乳腺癌患者增强磁共振影像资料，无需穿刺，便可精准预测三阴性乳腺癌的分型分类；基于数字病理图像构建的神经网络模型，通过一张小小的病理HE染色切片，数小时便可明确三阴性乳腺癌分子分型和关键治疗靶点……

近日，复旦大学附属肿瘤医院与复旦大学类脑智能科学与技术研究院“医工携手”，为三阴性乳腺癌的临床诊断研制出了“复旦肿瘤”智能方案。相关研究成果在美国《细胞》杂志旗下期刊《细胞报告·医学》、国家自然科学基金委旗下期刊《基础研究》在线发表。

破解三阴性乳腺癌患者的两个诊断“痛点”

三阴性乳腺癌是乳腺癌中的一种亚型，因复发风险高、缺少有效治疗靶点，素来有“最毒”乳腺癌之称。准确鉴别三阴性乳腺癌、明确其分子分型和重点基因突变，对于后续精准施治具有重要价值。

早在2019年，肿瘤医院就提出三阴性乳腺癌“复旦分型”，将三阴性乳腺癌分为了4个不同的亚型，进而让针对不同亚型的精准治疗成为可能。

据了解，一份三阴性乳腺癌的病理诊断和基因检测报告，通常需要通过穿刺或外科手术获取肿瘤组织，经过一系列处理和检测后方能获得。一方面，获取肿瘤组织不可避免会给患者带来身体创伤；另一方面，后续检测中的肿瘤免疫组化染色、基因测序等处理流程繁杂、步骤多，需投入较多的人力、物力和财力。

能否通过影像资料即可鉴别出三阴性乳腺癌，以免除患者创伤之苦？能否减少精准诊断的流程和花费，以尽快获知三阴性乳腺癌的精准分型？

一次增强磁共振检查准确鉴别分型

美国《细胞》旗下《细胞报告·医学》在线发表的肿瘤医院精准肿瘤中心主任邵志敏教授团队、放射诊断科主任顾雅佳教授团队，以及复旦大学类脑智能科学与技术研究院王鹤研究员团队的联合研究成果，阐明了影像组学在提示三阴性乳腺癌肿瘤异质性中的重要临床价值，首次发现并证实通过影像组学即可在三阴性乳腺癌术前无创伤、准确预测其“复旦分型”，为后续精准治疗奠定基础。

研究团队收集乳腺癌患者术前对比增强磁共振图像、勾画靶区和提取定量影像特征，将医学影像“数字化”，构建匹配多组学数据的三阴性乳腺癌影像组学队列。基于既往“复旦分型”研究，团队应用影像组学无创鉴别三阴性乳腺癌及其“复旦分型”。

顾雅佳教授表示，研究证实了三阴性乳腺癌患者仅需通过增强磁共振影像检查，不需要进行有创伤的活检，就能够较为准确的获知疾病亚型。

一张病理切片将精准诊断时间缩短至数小时

病理诊断和基因检测是肿瘤诊断的重要指标。但在传统流程下，确认三阴性乳腺癌的分子分型和关键的治疗靶点往往需要经历一系列的分子生物学检测。

邵志敏教授团队、病理科副主任杨文涛教授团队联合南京信息工程大学徐军教授团队，开展了基于数字病理与深度学习预测三阴性乳腺癌分子分型、关键治疗靶点和患者预后的研究，揭示了数字病理联合深度学习在预测三阴性乳腺癌关键生物标志物中的重要价值。该成果于国家自然科学基金委旗下期刊《基础研究》在线发表。

团队收集了425例三阴性乳腺癌患者肿瘤标本的HE染色切片，并进行数字化扫描。研究发现基于数字病理图像所构建的神经网络模型，能够快速、准确地鉴别三阴性乳腺癌“复旦分型”，也能够预测胚系BRCA2突变及体细胞PIK3CA突变等三阴性乳腺癌关键治疗靶点，同时还能在患者临床病理信息基础上优化患者的预后分层。

这项基于数字病理联合人工智能的研究为未来三阴性乳腺癌精准分型和基因变异的检测提供了“智能方案”：患者病理活检后，有望仅仅利用一张病理切片，在数小时内便可快速得到“复旦分型”、重点基因突变等与治疗相关的关键信息，为后续精准治疗提供极大的便利。

“这两项研究是肿瘤医院精准肿瘤中心在 ‘多学科+医工交叉’模式下取得的典型成果。基于人工智能技术的科研项目为中心的研究创新提供了更多可能。”邵志敏教授表示，成果有望在不久的将来获得临床应用和推广，未来中心还将有更多跨专业、多学科的研究成果孵化，并将进一步向临床应用转化。