罕见病不“罕见”，近年来，社会各方日益“看见”了这一在我国患病人数高达2000多万的群体，他们的疾病诊疗和用药保障也是“共同富裕”的重大社会命题中的一环。在第五届进博会上，记者发现，今年不仅和罕见病有关的新药不少，患者人数极其稀少的“超罕见病”也开始进入“进博视野”。在解决罕见病人诊疗、用药和提升生活品质方面，各方正在努力破题。

首款全球获批的纳米抗体药物来了

赛诺菲在本届进博会上带来了两款罕见病领域的创新产品“中国首秀”：Cablivi和Nexviazyme。Cablivi是全球获批的首个纳米抗体药物，也是首个靶向治疗获得性血栓性血小板减少性紫癜（一种致死率极高的罕见血液系统急症）的药物。

而Nexviazyme，则是新一代用于治疗“超罕见病”庞贝病的酶替代治疗药物，获得FDA授予的“突破性疗法”称号，能显著改善患者的呼吸功能和运动能力，旨在成为庞贝病新一代的标准治疗方案。

复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华表示，庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者如果不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，从而需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。

环环加速，为特医食品落地一路“绿灯”

遗传代谢罕见病是一类疾病种类繁多、单一病种患病率较低、但是总体发病率较高、危害严重的疾病，可能在新生儿出生后数小时即发病，也有在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年发病，病人精神运动发育落后、贫血、反应差、智力落后。如不尽早进行诊断及干预，均可引起以神经系统为主的多脏器损害。

上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威教授表示，遗传代谢罕见病还未被纳入普筛，公众认知度很低，误诊漏诊情况存在。作为一种可防可治的疾病，遗传代谢罕见病主要通过特医食品进行饮食管理及营养支持，但目前国内治疗选择却很少。

ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉亮相此次进博会，有望为遗传代谢罕见病的治疗带来更多选择，让我国遗传代谢罕见病患者在家门口就能用上特医食品。今年，全球医学营养领域的先驱达能纽迪希亚，通过与国家市场监管总局、海关总署、上海海关、北京病痛挑战公益基金会的紧密协作，将ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉漂洋过海，从备货、审批、通关等各环节层层加速，以免费捐赠的形式，解决了国内200多个遗传代谢罕见病患儿家庭的燃眉之急。

罕见病宝宝的妈妈也应被“看见”

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种可致残致死的罕见神经疾病，在新生儿中的发病率约为1/10000，每年国内新增约1000例，是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一，80%的重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去生命，鲜有患儿存活超过两岁。

罕见病宝宝自身的命运亟待关注，而那些默默承担、负重前行的“超级妈妈”们也同样值得被看见。进博会上，罗氏制药中国携手生态圈伙伴，共同启动了“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”。项目聚焦SMA群体的未尽之需，以“超级妈妈”为圆心，辐射患者、家庭和整个社会，希望凝聚各界力量，打造集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的SMA支持体系，助力更多SMA患者及其家庭回归正常生活。

中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授表示，得益于国家政策的支持和创新药物可及性的提升，罕见病也进入了新时代。随着利司扑兰这样的口服创新药物加速进入中国，孩子们已经从多年前的无药可医，到现在有了多样化的治疗方案选择。

“超罕见病”用药也需突破“最后一公里”

中山大学附属第一医院东院执行院长黄海威教授表示，近年来，通过加大医疗、医药、医保三医联动，破解了不少罕见病患者的诊疗和保障难题。下一步，应关注“超罕见病”的治疗“最后一公里”问题，譬如戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症Ⅰ型等溶酶体贮积症，这类疾病目前在国内的确诊患者人数仅数百人，不到总人口的百万分之一。

上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任认为，超罕见病由于早期诊断率低，难以准确获得患者人数，这确实为政策制定带来了挑战。但是，由于疾病进展给患者带来的健康威胁是客观存在的。因此，保障制度不能因为有不确定性而止步不前。以政府引导为主，因时因地制宜，整合基本医保、商业保险、慈善救助等的多层次保障，是重要的探索方向。

近些年，浙江、江苏、山东等多地均已因地制宜探索了针对超罕见病的地方保障体系。北京病痛挑战基金会副理事长、创始人王奕鸥指出，政府、医院、社会力量、企业一起探索多方共付的模式，是在现阶段没有全国性的罕见病兜底政策出台之前，最现实的让患者可以医有所保的路径。当患者的大部分医疗费用已经可以通过各项政策得以报销，公益基金会可以在这个基础上加以补充，进一步降低患者的自付，打通用药的“最后一公里”，就能帮助患者用得上药、用得起药。

（头图：罕见病创新产品正加速奔向中国患者）