2月28日，第18个国际罕见病日如期而至。为响应全球罕见病关爱倡议，提升公众对遗传病及罕见病的科学认知，展现医疗机构的社会责任，上海市儿童医院举办主题为“点亮生命之光 不止罕见”的多形式公益活动。此次活动旨在为罕见病患儿提供精准诊疗支持，向社会传递科学防治理念，助力健康中国建设。

在儿童医院泸定路院区门诊大厅内，由上海市儿童医院专家团队及上海市医师协会临床遗传专业委员会会长及成员组成的多学科团队，开展了“一站式”遗传病会诊。专家们为预约及现场患儿家庭提供了免费诊疗建议、基因报告解读及长期随访指导。经过专家评估，6个疑难家系被选中，将由院士领衔的团队针对患者的突变位点制定验证方案，通过前沿技术深度解析基因功能，为患儿家庭带来更多希望。

为了让患儿家庭及公众更好地了解基因科学，活动现场还设置了“揭秘生命的密码”科普互动路演。通过DNA结构体验工坊，参与者使用彩色折纸拼搭DNA双螺旋模型，直观了解DNA的基本结构；扭扭棒模拟染色体则生动展示了遗传的奥秘。这些趣味互动不仅让孩子们在游戏中学习，也让家长们对罕见病的遗传机制有了更深的理解。

DNA结构体验工坊。院方供图

为扩大社会影响力，倡导公众关注罕见病群体，活动特别设置了“为罕见发声，让罕见被看见”公益打卡行动。现场设计了“罕见病知识墙”等拍照背景，并提供手持标语牌，如“关注罕见病，让爱不罕见”。参与者拍摄活动现场照片或短视频，添加话题#为罕见病点亮希望并@上海市儿童医院官方账号，发布至抖音、小红书等平台。前50名完成打卡的市民还获得了精美纪念品。

在北京西路院区，25个易拉宝组成的科普展吸引了众多家长和孩子的目光。科普路演环节中，工作人员与现场小朋友互动，发放小礼物，进一步增强了活动的趣味性和参与感。

头图为主题活动现场。院方供图