我国的生殖健康面临严峻挑战：一方面，不孕症发生率高达18%，累及5000万育龄夫妇；另一方面，出生缺陷率高居不下，给社会和家庭带来沉重的负担。

作为上海市首批从事生殖医学领域的专家，仁济医院生殖医学科教授孙贇带领团队近30年来深耕生殖健康重大疾病和出生缺陷防控，从生命源头守护人民健康，帮助上百万不孕家庭解决“生不了”的难题，帮助上万个遗传病家庭阻断出生缺陷，诞生健康下一代，走出“生不好”的困境，提高出生人口素质，为社会减轻巨大负担。

探索个体化助孕最优策略

孙贇团队聚焦生殖障碍疾病，开展系列基础和临床研究，取得突破性进展，为疾病精准诊治提供新靶点、新方法，探索患者个体化助孕最优策略。

孙贇先后主持国家科技部重点研发计划（首席科学家）、国家自然科学基金重点项目及重点国合项目等课题20余项；牵头10项国内大型多中心前瞻性临床研究；牵头开展的全球首个探究强的松治疗反复种植失败有效性的多中心、双盲、随机对照临床研究，颠覆了目前临床使用强的松治疗反复种植失败的应用价值，具有改变临床实践的指导意义；研究成果在新英格兰医学杂志（NEJM）、柳叶刀（Lancet）、美国医学会杂志（JAMA）、美国科学院院报（PNAS）等国际顶尖期刊发表，论文达100余篇；申报国家专利5项，以第一完成人获中华医学科技奖一等奖、上海医学科技奖一等奖；牵头制定上海规范《上海市人类辅助生殖技术规范》；执笔撰写临床指南和中国专家共识20部；建立推广生殖障碍疾病规范化诊疗体系。因突出贡献，孙贇还获评上海工匠、上海市领军人才。

科研创新推动临床革新，在团队的共同努力下，中心不孕症诊治规模居全市首位，辅助生殖助孕成功率稳居全市首位、达到世界领先水平；连续四年进入复旦版中国医院生殖专科综合排行榜全国前十（上海唯一前十），在2022年全国医院互联网影响力指数排行榜中位居全国第二；建立上海市人类辅助生殖技术质控中心、上海市重中之重研究中心、上海市公共卫生重点学科、国家妇产疾病临床研究中心上海分中心，并获DNV-GL RTAC国际认证（国内唯一）。

此外，围绕准父母的情感需求，团队开发了辅助生殖技术与区块链技术创新融合的成果MyBaby项目，使准父母能在手机端实时查看宝宝的体外培养及发育过程，让胚胎的体外发育不再是“盲盒”，能实时见证生命成长的每一步，并在辅助生殖全流程中加强数字化质控，是目前行业内唯一结合了国际第三方DNV数据认证与区块链技术的落地应用。该项目已申报国际专利，未来将以更高质量的临床诊疗技术满足患者需求。

构建出生缺陷精准防控体系

出生缺陷，重在预防。孙贇团队牵头创建上海工匠创新工作室，建立了从孕前到产前的全方位、多维度、一体化的出生缺陷精准防控体系，包括孕前扩展性携带者筛查甄别高危人群、胚胎植入前遗传学检测（PGT）阻断疾病遗传，以及孕期产前筛查识别高危妊娠、联合产前诊断明确生育风险。

携带者筛查是指在孕前对夫妇的遗传致病位点进行检测，从正常的夫妇中发现致病变异的携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。团队在国内率先开展扩展性携带者筛查本地半自动化运作，年实施检测量近9000例，每年可帮助近百对夫妇避免出生遗传病患儿，有效阻断出生缺陷。

PGT（第三代试管婴儿技术）是预防遗传性出生缺陷最有效的手段。孙贇带领团队每年实施PGT技术6000余例，妊娠成功率达70%，在团队的共同努力下，成功诞生了国内首例“8型Meckel综合征”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿，填补了国内技术空白，并完成了包括先天性耳聋、血友病、进行性肌营养不良等在内的100余种单基因疾病PGT助孕，为遗传病夫妇生育健康后代提供有力保障，也为救助遗传病患儿提供解决方案。此外，团队也为染色体异常、复发性流产、高龄患者等临床反复妊娠失败疑难病例提供精准的治疗策略。

目前，PGT技术仍面临诸多挑战，团队着力研发一体化PGT检测等前沿技术，持续优化胚胎选择及助孕效率，推进孕前到产前的全方位精准保护，全面降低出生缺陷，实现优生优育。

研发生育力保护与重建新技术

生育力低下已成为世界范围内影响人口健康及生活质量的重大医学问题，尤其针对年轻的肿瘤患者、从事高危职业、推迟生育等群体，生育力保护是帮助他们延续生儿育女能力的有效和必要途径。

2021年，孙贇牵头创建了“上海市生育力保护与重建中心”，通过全方位的生育力评估，为患者提供个体化的生育力保护与重建服务，打造“宣传-筛查-咨询-保护”一体化生育力保护平台。目前，团队全面开展胚胎冷冻、卵子精子冷冻及卵巢组织冷冻等技术，已成功帮助患者保留生育的希望。团队还致力于通过生育力筛查结合人工智能，协助构建生育力保护高危预警模型，以期为高危育龄人群提供生育咨询，选择最适合的生育力保护方法。同时，通过多学科融合创新，开发卵子冷冻新技术新方法，提升冷冻卵子的临床妊娠率与活产率。