金融公司管理人员、健身达人……上海白领被一种莫名疾病整整折磨了4年，反复求医50多次，最终被确诊为多系统萎缩症，一种罕见病。2月28日是国际罕见病日。让我们通过了解她的故事，理解罕见病人的生存之难。

47岁的顾女士从事金融管理工作，日常生活中也是一名健身达人。2018年，她在瑜伽锻炼后出现左侧背痛，经过针灸和康复理疗后病情没有明显改善。2020年，顾女士开始出现上下移动时左腰痛，此后又逐渐出现左上肢发热、发胀、乏力、失眠、大腿麻木、尿频等情况。

与此同时，她又出现了便秘问题，4-5天依赖泻药排便一次，治疗后效果也不好。到了2021年，开始出现腹胀和腹部局部隆起。2021年，她的尿频症状发展到每隔2-3小时上一次厕所。随后，左侧大腿与左脚趾也出现了疼痛。直到去年，左胳膊出现轻度抖动。

不过，深感“整个人都不好了”的顾女士，做了很多检查却没有查出病：肌电图正常、肾脏正常、不是痛风、排除自身免疫病可能……有人觉得，顾女士的症状和“多发性硬化”很像，但是她前往上海嘉会国际医院神经内科就诊后，又排除了这一可能。

尽管如此，嘉会国际医院神经内科陈燕主任医师发现，此时的顾女士症状越来越严重：左手开门变困难，左小腿时有痉挛现象，左侧肢体无力感加重，穿鞋困难，多年的后背疼痛未缓解，右手写字变小，敲击键盘手指不灵活，早晨起床后肢体不灵活，左腿相对更笨拙、发僵，行走稍有不稳，协调性变差，已经不能顺利自由泳，入睡困难，夜间常有喊叫……

陈燕综合顾女士众多症状后认为，这是一种神经系统变性病，帕金森叠加综合征中的一种，即多系统萎缩（MSA）。“MSA早期症状非常多而复杂，容易被延迟诊断。”陈燕说，MSA是一种罕见病，影响多个神经系统功能，包括参与控制运动及平衡和协调系统，以及参与调节血压、排尿、排便和性功能的系统。但是，为何顾女士多年求诊却难以确诊呢？陈燕认为，顾女士每当症状出现就去求诊，不同专科的医生很难把这些零散、多发的症状提炼总结归因在一起。经各专业治疗后，她的各种症状没有明显改善，这个过程通常会延误诊断3-5年，直到出现运动迟缓、肢体震颤、步态不稳等典型的神经科症状。

据悉，MSA的病因目前不明确，通常被认为是一种少突胶质细胞α-突触核蛋白病，年发病率0.6-0.7/10万人，患病率为1.9-4.9/10万，平均生存时间大约8-10年。我国目前尚无确切的流行病学资料。

陈主任坦言，这种病无特效对因治疗，帮助患者及家人逐步接受罕见病的诊断和预后，需要一个过程。目前，顾女士在积极配合治疗1个多月后，症状有显著改善，各部位疼痛消失，情绪良好，又开始游泳了。但这也仅是漫漫长征路的开始。据了解，MSA进展较快，50%的患者在运动症状出现后3年内行走需要帮助，60%的患者5年后需要借助轮椅, 6-8年后患者通常完全卧床，易诱发深静脉血栓、尿路感染等问题。

头图：陈燕每次为顾女士门诊都要耗费近1小时详细询问