10月28日，70岁的汪女士在上海市静安区市北医院呼吸内科门诊深吸一口气，王瑾主任告诉她复查胸部CT结果：两肺弥漫性斑片影较前明显吸收，肺功能（FEV1）较前改善，血嗜酸性粒细胞（EOS）进一步下降（血嗜酸性粒细胞由30%降至1.8%），咳嗽、气喘症状持续好转。汪女士紧紧握住王瑾主任的手，激动的泪水夺眶而出。困扰她整整50年的“老哮喘”真凶——发病率仅百万分之三的罕见病嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）被成功锁定并逆转。

汪女士的求医历程，就像一本被岁月磨旧的病历本，记录着她与疾病的点点滴滴。16岁起她反复喘息，半个世纪里辗转多家医院，诊断始终停留在“支气管炎”和“支气管哮喘”上。近一年来，汪女士的病情愈发严重，乏力和呼吸困难如潮水般涌来，肺部CT检查显示“多发斑片影”，然而抗炎治疗却如同击打在棉花上，始终未见明显好转。今年5月，汪女士抱着“试试看”的心态，走进了市北医院呼吸内科。她没有想到，这次就医，竟然成为了她命运的转折点。

“哮喘控制不好，可能不是药的问题。”王瑾主任医师仔细翻阅着汪女士的旧病历，半小时的时间仿佛变得格外漫长。突然，王瑾指着一张两年前的血常规报告，指尖停在“嗜酸性粒细胞20%”的箭头处。“普通哮喘患者这个指标很少超过15%，但您的数值逐年攀升，现在已经30%了——这不是普通炎症。”王瑾主任的话，如同一束光，照亮了汪女士黑暗的求医之路。

王瑾主任率领她的医疗团队骨干医生陈海华、孙星、庄兰妹、季志娟和护士长张玉萍等启动了一场精密的“诊断拼图”。

血液指标拉响警报。汪女士外周血嗜酸性粒细胞持续30%的异常升高（正常参考值0.5%-5%），如同一盏刺眼的警示灯。这类与过敏反应密切相关的白细胞异常增殖，往往提示全身性免疫紊乱。王瑾主任敏锐地捕捉到了这一异常信号，意识到这并非普通的哮喘。

影像揭开矛盾。肺部CT显示的游走性双肺散在斑片影，与哮喘典型的“气道高反应”表现大相径庭。这一矛盾的影像学表现，进一步坚定了王瑾团队对EGPA的怀疑。症状拼出全貌。汪女士的哮喘样症状反复发作，这也是EGPA的典型表现之一。通过对症状的详细梳理，王瑾团队逐渐拼出了疾病的全貌。

病理一锤定音。最终，经支气管镜肺活检发现的“局灶血管周围嗜酸性粒细胞浸润”，让EGPA褪去了伪装。这是该疾病最具特异性的病理诊断依据，也为汪女士的病情确诊提供了坚实的证据。

什么是EGPA（嗜酸性肉芽肿性多血管炎）？EGPA是一种以嗜酸性粒细胞浸润、肉芽肿形成和小血管坏死性炎症为特征的罕见自身免疫性疾病，属于抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）相关性血管炎的一种，其发病率约为百万分之3-6。

“EGPA的诊断需要临床、检验、影像、病理的‘四重证据链’。”王瑾主任介绍，这个医学教科书中的“冷门章节”，常以“哮喘”为伪装，却因累及呼吸、神经、心脏、皮肤等多个系统，成为漏诊率极高的“隐形杀手”。若未及时诊治，严重者可危及生命。很多患者会被延误3-5年，等出现心脏受累或周围神经病变才被发现。但及时使用糖皮质激素联合生物靶向药物，完全可以改写结局。

经过三次治疗，汪女士的EOS指标已恢复正常，肺部阴影明显吸收，气喘和咳嗽症状也显著改善。如今，汪女士的康复经历已成为医患热议的话题。

全球已知的罕见病超过7000种。由于罕见病病例少、专业性强，基层医生普遍缺乏系统认知，对罕见病的警惕性不足，容易陷入“常见病思维”的误区，导致患者平均确诊周期长达5-7年，错过最佳治疗时机。这不仅增加了患者的痛苦和经济负担，也给后续治疗带来了更大的困难。

头图为王瑾主任(右2)带领医护正在查房。喻文龙 摄影